síndrome de Rett
Buenos días , hoy voy a dar información sobre el síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara, de origen genético, que afecta casi exclusivamente a niñas. Causas: - Esta causado por una mutación en el MECP2 , ubicado en el cromosoma X. - No suele ser hereditario; aparece de forma espontánea, Desarrollo: Las niñas suelen nacer aparentemente sanas y desarrollarse con normalidad durante los primero 6-18 mese. Luego comienza una regresión. Síntomas principales: - Perdidas de lenguaje y habilidades motoras adquiridas. - Movimientos repetitivos de las manos. - Dificultad para caminar. - Problemas de coordinación. - Convulsiones. - Retraso intelectual. - Problemas respiratorios. - Escoliosis. Etapas: 1 inicio temprano: desarrollo aparentemente normal. 2 Regresión rápida: pérdida de habilidades. 3 Estabilización: algunos síntomas se estabilizan. 4 Deterioro motor tardío: Mayor dificultad para moverse. Diagnóstico. - Evaluación clínica, - Prueba genética para detectar l...