síndrome de Rett

 

Buenos días , hoy voy a dar información sobre el síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara, de origen genético, que afecta casi exclusivamente a niñas.

Causas:

- Esta causado por una mutación en el MECP2 , ubicado en el cromosoma X. 

- No suele ser hereditario; aparece de forma espontánea,

Desarrollo:

Las niñas suelen nacer aparentemente sanas y desarrollarse con normalidad durante los primero 6-18 mese. Luego comienza una regresión.

Síntomas principales:

- Perdidas de lenguaje y habilidades motoras adquiridas.

- Movimientos repetitivos de las manos.

- Dificultad para caminar.

- Problemas de coordinación.

- Convulsiones.

- Retraso intelectual.

- Problemas respiratorios.

- Escoliosis.

Etapas:

1 inicio temprano:  desarrollo aparentemente normal.

2 Regresión rápida: pérdida de habilidades.

3 Estabilización: algunos síntomas se estabilizan.

4 Deterioro motor tardío: Mayor dificultad para moverse.

Diagnóstico.

- Evaluación clínica,

- Prueba genética para detectar la mutación en el gen MECP2,

Tratamiento.

No tiene cura, pero el tratamiento mejora la calidad de vida.

- Fisioterapia.

- Terapia ocupacional y del lenguaje.

- Tratamiento para convulsiones.

- Apoyo nutricional y respiratorio.

- Atención médica  multidisciplinaria.

Pronóstico.

- La esperanza de vida puede legar a la edad adulta.

- Requiere apoyo continuo durante toda vida.